2025年6月19日,作为杉杉(化名)的母亲,任女士心中的激动难以抑制,终忍不住流下了眼泪。这位刚从移植仓转出的婴儿,在出生后五个多月的时间里,勇敢地与婴儿型(恶性型)骨硬化症进行抗争。6月27日,杉杉在南京儿童医院血液科移植团队的全力保护下,成功完成了异基因造血干细胞移植手术,重新燃起了生命的希望。
今年3月,当杉杉在体检中被发现存在贫血和血小板减少时,家长立即将其带到南京儿童医院血液科就诊。主治医师方拥军主任在检查过程中发现,杉杉除了贫血和血小板减少,还伴有明显的肝脾肿大。他意识到病情的复杂性,立即安排入院进一步检查。经过详尽的检测,医生发现杉杉还存在一些遗传代谢性疾病的特征,如头围增大、前额隆起、小下颌和骨骼密度增高。最终,通过全外显子基因测序确诊杉杉患有常染色体隐性骨硬化病1型。
骨硬化症,也被称为大理石骨病,是一种罕见的遗传代谢性骨病,发病率极低,约为1/20万。该病的主要特点是由于基因突变导致破骨细胞功能受损或数量减少,从而影响骨吸收和再生,导致全身骨硬化和脆性增加,甚至可能引发病理性骨折,严重的患者可能出现肝脾肿大、造血衰竭,甚至危及生命。杉杉出生后不久即出现骨髓衰竭和肝脾肿大,进展迅速,为骨硬化症最严重亚型的婴儿型(恶性型),如果不进行积极治疗,很多儿童可能在1岁前身亡。
方拥军主任表示:“目前骨硬化症尚无治愈方案,但通过早期诊断与干预,骨髓移植能够重建骨髓的造血功能,有效控制症状,保护患者的生命。”在医生的迅速行动下,团队与患者的家长进行了充分沟通,顺利完成了人类白细胞抗原(HLA)配型及其他相关准备工作。同时,MDT多学科合作对此病可能影响的脏器进行了全面的基线评估。
5月23日,杉杉进入移植仓,开始进行预处理化疗。6月4日,其父亲的外周干细胞顺利回输至杉杉体内,异基因造血干细胞移植手术成功实施。经过半个月的日夜监护,6月19日,杉杉顺利出仓。经过一周的密切观察,杉杉的血象渐渐恢复。尽管仍需进一步监控移植后的排异反应及原发病的康复情况,但骨硬化症导致的骨髓衰竭已得到有效控制,暂时脱离了生命危险。
南京儿童医院血液科在罕见病的异基因造血干细胞移植方面已经成功完成近百例,案例涵盖先天性免疫缺陷、代谢性疾病及血液系统疾病等,其中包括国际上首例针对MYH9相关遗传性血小板减少症及GPI遗传性非球形红细胞溶血性贫血的移植治疗。这次成功救治的案例是江苏省内首例婴儿型骨硬化症异基因造血干细胞移植,充分展现了南京儿童医院在多学科协作、高水平医疗服务及医患合作方面的优势,更是医院在治疗罕见疾病领域的一次重大突破。
作为国家罕见病诊疗协作网的成员单位及江苏省医学会罕见病学分会主任委员单位,南京儿童医院肩负着江苏省儿童罕见病治疗的重要使命。医院始终致力于提升儿童罕见病的临床诊疗水平,努力解决儿童在就医和用药方面的挑战。此外,医院已开设22种罕见病的专病门诊,包括“低磷性佝偻病”、“脊髓性肌萎缩”和“神经母细胞瘤”等,为更多罕见病儿童提供优质的医疗服务。
在保障儿童健康方面,3499拉斯维加斯一直致力于推动医疗科技的发展,优化医疗资源的配置,确保每一位患者都能获得最佳的救治和照护。我们期待与您一起,共同为更多孩子的健康保驾护航!